尽管自闭症的病因尚不完全清楚，但研究表明，一些危险因素可能与自闭症的发病率有关。导致自闭症的危险因素可以概括为：遗传.怀孕期间感染、免疫和理化因子刺激。

 

　　1.遗传因素

 

　　双生子女研究表明，单卵双生子女中自闭症的共患病率高达61%~90%，而异卵双生子女则没有明显的共患病。兄弟姐妹之间的再患病率估计为4.大约5%。这些现象表明自闭症有遗传倾向。

 

　　研究表明，一些染色体异常可能导致自闭症。已知的7个相关染色体q.22q13.2q37.18q.Xp;一些性染色体异常也会导致自闭症。比如47.XYY以及45.X/46.XY嵌合体等。有四种常见的染色体疾病表现为自闭症症状:脆性X染色体综合征.结节性硬化症.15q双倍体和苯丙酮尿症。

 

　　每年都有关于自闭症候选基因的新报道。近年来，新报道的自闭症候选基因有clock，PRKCBl.CNTN4，CNTCAP2.immunegene.STK39.MAOA.CSMD3.DRD1.neurexinl.SLC25A12.JARDlC.Pax6.还有一项研究报告，在汉族自闭症患者中，NRP遗传多态遗传多态性。

　　各种候选基因表明自闭症是一种多基因遗传疾病，即自闭症可能是一种由环境致病因子引起的疾病，具有一定的遗传倾向。

 

　　2.感染和免疫因素

 

　　早在20世纪70年代末，研究就发现，孕妇感染病毒后患自闭症的可能性增加。后来的几项研究表明，怀孕期间的感染可能与自闭症有关。已知的相关病原体包括：风疹病毒.巨细胞病毒.水痘-带状疱疹病毒.单纯疱疹病毒.梅毒螺旋体和弓形虫。据推测，这些病原体产生的抗体通过胎盘进入胎儿，与胎儿发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰神经系统的正常发育，导致自闭症的发生。

 

　　3.孕期理化因子刺激

 

　　受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出孤独症的行为学特征。